Πιο εύστοχος ο όρος «διαταραχές του φάσματος του αυτισμού» λένε οι επιστήμονες
Νέα Υόρκη:
Ο αυτισμός δεν είναι μια ενιαία διαταραχή, αλλά περιλαμβάνει πολλές διαφορετικές γενετικές μορφές, υποστηρίζουν καναδοί ερευνητές σε άρθρο που δημοσιεύεται στο επιστημονικό έντυπο Nature Medicine.
Όπως έχει παρατηρηθεί, πολλά αδέλφια με αυτισμό έχουν διαφορετικά συμπτώματα, άλλα αδέρφια με αυτισμό έχουν παρόμοια συμπτώματα. Αυτό, κατά τους επιστήμονες, δείχνει ότι οι πάσχοντες από αυτισμό έχουν διαφορετικές μορφές της νόσου και πρέπει να τυγχάνουν διαφορετικής θεραπείας.
Η επιστημονική ομάδα του Πανεπιστημίου και του Νοσοκομείου Παίδων του Τορόντο, με επικεφαλής τον Δρ Στέφεν Σέρερ, ανατρέπει την μέχρι σήμερα ισχύουσα άποψη ότι, ο αυτισμός μεταξύ των μελών της ίδιας οικογένειας υποδεικνύει ένα κοινό γενετικό υπόβαθρο.
Οι ερευνητές έκαναν γενετική ανάλυση στα μέλη 85 οικογενειών και διαπίστωσαν ότι, η κάθε μορφή αυτισμού έχει την δική της ξεχωριστή γονιδιακή «υπογραφή». Συγκεκριμένα, μελέτησαν το DNA ζευγών αδελφών (αγοριών και κοριτσιών) με αυτισμό, καθώς και των γονιών τους και παρατήρησαν ότι λιγότερο από το ένα τρίτο των αδελφών με αυτισμό (31%) έχουν τον ίδιο γενετικό κίνδυνο, ενώ σχεδόν στο υπόλοιπο 69% των περιπτώσεων οι γενετικές μεταλλάξεις που αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού δεν είναι κοινές.
Επιπλέον, μόνο 36 οικογένεις (42%) είχαν γενετικές μεταλλάξεις που αφορούσαν γονίδια ήδη γνωστά ως παράγοντες κινδύνου για αυτισμό. Αλλά, ακόμη και σε αυτές τις 36 οικογένειες, μόνο το ένα τρίτο των αδελφών με αυτισμό είχαν την ίδια μετάλλαξη γονιδίου.
Ως εκ τούτου ο Δρ Σέρερ υποστηρίζει ότι ο όρος «αυτισμός» είναι παραπλανητικός. «Πιστεύουμε ότι ένας καλύτερος όρος θα ήταν οι αυτισμοί ή οι διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές αυτισμού. Με άλλα λόγια, ο αυτισμός είναι μάλλον μια συλλογή διαφορετικών διαταραχών που έχουν μια κοινή κλινική εκδήλωση», εξηγεί.
Επόμενος στόχος των ερευνητών είναι η ανάπτυξη νέων φαρμάκων, βάσει των γονιδίων που μέχρι τώρα έχουν σχετιστεί με τον αυτισμό. Οι επιστήμονες έχουν βρει μέχρι σήμερα πάνω από 100 γενετικές μεταλλάξεις που φαίνεται να σχετίζονται με τον αυτισμό.
«Στο μέλλον, μόλις γίνεται διάγνωση για αυτισμό, το γονιδίωμα του παιδιού θα αναλύεται και οι γιατροί θα το συγκρίνουν με μια μεγάλη βάση δεδομένων για να εξακριβώσουν ποιά ακριβώς μορφή αυτισμού έχει το συγκεκριμένο παιδί. Με αυτή την πληροφορία διαθέσιμη, θα είναι σε θέση να πληροφορούν καλύτερα την οικογένεια για το τι πρέπει να κάνει και, εξίσου σημαντικό, τι να μην κάνει», προβλέπει ο ερευνητής.
Αξίζει να σημειωθεί ότι σήμερα, στις ΗΠΑ ένα παιδί στα 68 (ένα αγόρι στα 42 και ένα κορίτσι στα 189) εκδηλώνει κάποια αναπτυξιακή διαταραχή που εμπίπτει στο ευρύτερο φάσμα του αυτισμού. Αντίστοιχες εκτιμήσεις στην Ευρώπη δείχνουν ότι 1% έως 2% των παιδιών πάσχουν από αυτισμό.
Πηγή http://www.philenews.com
